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sma是什么疾病(sma的介绍)原创

更新时间:2021-12-31 17:19 | 浏览
来源 :学识库
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sma是脊髓性肌肉萎缩症,是一种常染色隐性遗传性疾病,一般发病年龄比较早,在婴儿期、儿童期或者青少年期都可以发病。sma是脊肌萎缩症的英文缩写,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎缩,所以它的全称sma就是脊肌萎缩症。

1、sma主要症状是在婴儿期时可以出现一些喂养困难、四肢的迟缓无力,逐渐会出现近躯干端肌肉萎缩等表现;

2、目前对sma治疗没有太好的办法,一般在临床上主要就是运用营养神经,还有一些物理治疗尽可能的改善症状。

特别说明:

sma是一种遗传性的疾病,一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性,主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力,肌萎缩,还有肌束颤动。

大部分的sma1型是最多的,还有其他的还有2型,3型的发病率是最低的,通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的,所以是可以进行一些基因的确诊。

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